Симптоми і лікування гемофілії у дітей

Гемофілія - спадкове захворювання, пов`язане з порушенням згортання крові. В результаті навіть від найменшого імпульсу у дитини може початися неконтрольоване кровотеча. На щастя, ця хвороба досить рідкісна, однак від неї не застрахований ніхто. Навіть царську сім`ю свого часу недуга не пощадила.

причини

Провідну роль у розвитку захворювання грає спадкових фактор. По суті, це єдиний спосіб отримання хвороби. Ген, який відповідає за прояв гемофілії, кріпиться виключно до X- хромосомі. Тому носіями хвороби є тільки жінки.

А ось хворіють переважно хлопчики, які отримали недугу від матері. Дівчинка з подібною патологією може народитися тільки в парі жінки-носія і чоловіки, який хворий на гемофілію. 

За деякими даними хвороба може розвиватися і спонтанно. Основною причиною в такій ситуації служить мутація гена внаслідок деяких важких патологій.

форми

У медичній практиці прийнято виділяти такі типи захворювання:

• Гемофілія А вважається класичною і найпоширенішою (85% випадків). Розвиток хвороби пов`язане з дефіцитом антигемофильного глобуліну, що є восьмим фактором згортання.
• Гемофілія В викликана недостатнім виробленням дев`ятого фактора тромбопластина плазми.
• Гемофілія З зустрічається вкрай рідко. Проявляється вона через брак одинадцятого фактора, іменованого попередником тромбопластина.

Примітно, що формами А і В в основному хворіють хлопчики, що успадкували цей ознака. А гемофілія С може проявлятися у обох статей, і причиною є мутація гена.

Також деколи застосовується класифікація за ступенем вираженості захворювання. Виділяють важку, середню і легку форми.

ознаки гемофілії

Дане захворювання має яскраву клінічну картину. Перші симптоми можуть проявлятися навіть у новонародженого.

Гемофілія у немовлят. У крихти спостерігається кровотеча з пуповини. А відразу після пологів може бути помітна кефалогематома (крововилив між кістками черепа).

З ростом малюка хвороба набирає обертів. У період прорізування зубів можна також відзначити кровоточивість ясен і постійна поява ранок на внутрішній стороні щік і мовою.

Особливу тривогу у батьків і лікарів викликають дітки, які починають активно рухатися, повзати і ходити. Травми в такий період неминучі. Якщо для здорової дитини падіння з висоти власного зросту може закінчитися лише незначним синцем, то у малюка з гемофілією спостерігаються великі крововиливи в м`язах, які довго не проходять.

Якщо малюк знаходиться на грудному вигодовуванні, то хвороба в такому ранньому віці може і не проявлятися. Це пов`язано з високою концентрацією в материнському молоці такого компонента, як тромбокінази.

Гемофілія у дітей після року. Чим активніше і більш насиченою життя дитини, тим виразніше помітні ознаки хвороби. Кожна незначна травма призводить до появи великих гематом, що відрізняються хворобливістю.

Пізніше крововиливи можуть відбуватися в суглобах і внутрішніх органах. Особливо небезпечні гематоми в районі гортані, адже вони можуть призвести до неможливості дихання. А кровотечі в суглобах чреваті розвитком гемартроза. Клітини крові утворюють фіброзні згустки, обростають сполучною тканиною і можуть серйозно порушувати функціональність суглобів.

Будь-які медичні процедури здатні провокувати кровотечі з носа і ясен. Також нерідкі випадки крововиливів в тканинах шлунково-кишкового тракту. Лікарі відзначають, що характерною симптомом гемофілії є відстрочене кровотеча, яке може виникнути через кілька годин після травми.

діагностика

Зазвичай для постановки діагнозу вистачає клінічної картини і збору інформації про прояв захворювання в сім`ї. Якщо сімейна пара, яка чекає дитину, за деякими параметрами знаходиться в групі ризику, необхідна консультація генетика і діагностика плоду за допомогою амніоцентезу.

Також в діагностиці гемофілії велике значення мають лабораторні дослідження. Дитині призначається такий аналіз, як коагулограмма, що показує швидкість згортання крові за кількома показниками. Остаточний діагноз ставиться після визначення прокоагулянтной активності факторів згортання. Зниження хоча б одного показника на 50% і більше говорить про наявність захворювання.

лікування

На жаль, повністю позбутися від недуги неможливо. Але сучасна медицина допомагає значно продовжити і спростити життя таких хворих. Основним методом в лікуванні гемофілії є переливання крові. Найчастіше в ролі донора виступає близький родич. Важливо відзначити, що для лікування форми А не підходить заморожена кров. У терапії можуть використовуватися і окремі компоненти крові, які сприяють гемостазу.

Для лікування форм В і С підійде навіть кров, яка була законсервована. Також широко застосовується препарат PPSB, який містить цілий комплекс факторів згортання.

Замісна терапія має чимало недоліків. Постійне переливання крові підвищує ризик інфікування. Також вводяться компоненти з часом втрачають свою силу.

Місцево при травмах показано накладання давили пов`язок, використання гемостатичну губки і обробка пошкодження тромбіном. При крововиливі в суглоб слід прикласти холод і забезпечити дитині спокій протягом 3-х днів. Якщо гематома велика, то лікарем буде зроблена пункція і відкачано кров. Пізніше показаний легкий масаж і фізіотерапевтичні процедури.

Дитина з цим важким діагнозом потребує особливої уваги з боку батьків. Близьким людям доведеться все життя оберігати своє чадо і піклуватися про нього. На даний момент ця хвороба невиліковна, а проведена терапія недосконала. Будемо сподіватися, що в найближчому майбутньому лікарі знайдуть спосіб допомогти таким діткам.