Генетичний аналіз крові

Не так давно генетичний аналіз крові вважався науковою фантастикою. Але в даний час така діагностика крові є одним з поширених напрямів у сфері медицини. Ефективність здійснених генетичних досліджень з кожним днем зростає все більше і більше. Генетика допомагає розуміти роль механізму спадковості на здоров`я людини в цілому. Також генетичний аналіз крові широко використовується в спорті для визначення рівня спортивних можливостей тієї чи іншої людини. А в період вагітності генетичні дослідження на ранніх стадіях виявляють різні захворювання майбутньої дитини.

Аналіз крові на генетику в області спорту

Генетичні дослідження проводяться при здачі звичайного аналізу крові. Тому для людини не складе труднощів його пройти. Такого роду діагностика представляє велику характеристику стану здоров`я людини і дає можливість прогнозувати спадковість (схильність) до певних захворювань в майбутньому.

Але можливості аналізу крові на генетику на цьому не обмежуються. На підставі проведених досліджень вже в дитячому віці можна дізнатися про фізичних здібностях людини. Тобто показати загальний фізичний розвиток дитини в майбутньому, а також встановити області організму для отримання вагомих подальших досягнень в спорті.

Медичні фахівці стверджують, що існує певний набір генів, які відповідають за спортивні можливості людини. Їх кількість - двадцять п`ять. Спортивні гени відповідають за правильне функціонування організму при обміні речовин, м`язовому скороченні, а також здатності організму відновлювати тканини і м`язи. Тому аналіз крові на генетику в даний час дуже затребуваний.

Як відомо, черговість характерних генів встановлює основні здібності людини, які закладаються природою. Так ось генетика в області спорту надає можливість встановити межі цих здібностей у будь-якої людини. Але остаточних кордонів їх не існує, так як при великому бажанні кожен з нас може домогтися всього. А ось надати інформацію про можливі травмах, які можуть статися після збільшення навантаження на певні частини тіла, генетичний аналіз крові області спорту цілком може. В майбутньому така інформація стане корисною, тому що, знаючи свої слабкі і сильні сторони, можна не наражати на небезпеку організм.

Генетичний аналіз крові під час планування малюка

Останнім часом спостерігається тенденція зростання проведення молодими подружніми парами генетичного аналізу крові при вагітності, а також під час її планування. Бо від здоров`я майбутніх мами і тата в момент зачаття залежить здоров`я їх малюка.

Медичні фахівці рекомендують проводити генетичні експертизи як під час планування вагітності, так і в її період. Пов`язано це з тим, що на сьогоднішній момент більшість молодого покоління має ряд захворювань, які генетично успадковані. І щоб уникнути небажаних наслідків під час вагітності гінекологи наполягають проводити дослідження такого роду. Генетичні експертизи на ранніх термінах вагітності вже надають практично повний перелік спадкових ознак, які в більшій чи меншій мірі можуть проявитися у новонародженого. Тому аналіз крові при вагітності на генетику зменшує ризик утворення вад у малюків. І для батьків несе цінну інформацію. Генетична експертиза є єдиним дослідженням, що дозволяє зменшити поява на світ дітей з вродженими патологіями.

Але якщо аналізи виявили відхилення, не слід заздалегідь відмовлятися від народження малюка. Тому як, виявивши значну ймовірність до патологій у дитини, існує можливість провести комплексну терапію для усунення та профілактики майбутніх ускладнень. А це важливий фактор для народження цілком здорового малюка.

Аналіз крові при вагітності на генетику обов`язково призначається, якщо:

• при ультразвуковому або біохімічному дослідженні були виявлені інфекційні захворювання;
• у батьків відбуваються особливі перебудови хромосом;
• зачаття дитини сталося після тридцяти п`яти років мами.

Аналіз крові на генетичні захворювання

Генетичні захворювання у дітей на сьогоднішній день зустрічаються все частіше. Причинами можуть бути всілякі мутації в організмі людини, починаючи від впливу екологічної обстановки, лікарських препаратів і закінчуючи віком батьків, а також перенесених захворювань в період вагітності.

Генетичні захворювання різні за походженням і подальшим симптомів для хворого малюка. Але в більшості випадків у батьків таких дітей однакові скарги. Наприклад, у малюка погано набирається вага, постійні блювоти і шкірні висипання, і при цьому у всіх встановлені різні діагнози. Тому при наявності симптомів, які порушують процес обміну речовин в організмі, або з явними патологіями розвитку органів, дитина направляється на аналіз крові на генетичні захворювання.

Винятками можуть бути лише ті випадки, під час яких при огляді новонародженого фахівцем в області генетики виявляються явні ознаки таких патологій, як синдром Дауна, Патау або Едвардса. Але навіть в таких ситуаціях остаточний діагноз встановлюється після проведених генетичних експертиз.

Головною причиною спадкових захворювань виступають мутації організму людини (тобто зміни, які виникають на різних ділянках генів). Вони підрозділяються на кілька видів: генні мутації, хромосомні і геномні зміни, а також мутації соматичних клітин. Кожен з цих видів викликаєспадкові патології. Тому, ще на ранніх термінах вагітності, а також після народження дітям проводиться діагностика крові на генетичні захворювання.

Слід зазначити, генні мутації викликають зміни структури самого гена і тягнуть за собою прояв таких генетичних захворювань, як гемофілії, муковісцидозу, фенілкетонурії, гіпотиреозу, а також спадкових міопатій. Хромосомні і геномні видозміни тягнуть за собою мутації в структурних компонентах ядер клітин, які відповідають за передачу інформації клітин з роду в рід. При цьому виникають ймовірні загрози безпричинних зривів вагітності та народження дітей з важкими, несумісними з життям патологіями.

Мутація статевих клітин викликана змінами спадкового матеріалу лише в певних клітинах. Такі зміни тягнуть за собою народження малюка з певним видом захворювання. Але коли змінюється соматическая клітина, то виявляється так званий процес мозаицизма. Тобто 50% тканин організму з нормальним клітинним набором, а 50% - зі зміненим генним набором. Відомо понад тридцять видів захворювань, які пов`язані з мозаїцизмом. Найпоширенішим серед них є синдром Дауна. При таких мутаціях клітин дуже корисним є генетичний аналіз крові. Бо є можливість встановити тип патологій і саме спадкове захворювання, а лікуючим лікарям вибрати подальшу лікувальну терапію.